Badania genetyczne

Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na drugim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na pierwszym etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na trzecim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Badanie obejmuje wykrycie mutacji 35delG i 310del14 w genie GJB2, umożliwia rozpoznanie genetycznych przyczyn dziedzicznej głuchoty (DFNB1).

Badanie polega na analize DNA z komórek nowotworowych ze wzglendy na wymienione mutacje w genie KRAS, często występujące w przypadkach raka jelita grubego, pomaga w przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki.

Genetyczny test przesiewowy wykrywa wersję jednego z genów (zwaną allelem B*57:01), która jest związana z nadwrażliwością na lek abakawir, w celu wybrania strategii leczenia.

Kariotyp molekularny metodą aCGH to zaawansowany test genetyczny, który identyfikuje niezrównoważone nieprawidłowości chromosomalne związane z wadami wrodzonymi. Wykorzystuje metodę porównawczej hybrydyzacji genomowej z mikromacierzą (aCGH) dla dokładnej analizy kariotypu.

Test genetyczny obejmuje analizę 67 genów związanych z rakiem i pozwala ocenić ryzyko różnych rodzajów raka w jednym badaniu.

Badanie kosmówki wykonane przy użyciu mikromacierzy pozwala zidentyfikować niezrównoważone zmiany chromosomalne w genomie jako genetyczną przyczynę utraty ciąży przed 22 tygodniem.