Badania genetyczne

Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1

Badanie diagnostyki dziedzicznej choroby Alzheimera poprzez analizę pełnej sekwencji kodującej genu PSEN1 to zaawansowane badanie genetyczne, które pozwala wykryć mutacje odpowiedzialne za rodzinną, wczesną postać choroby Alzheimera, umożliwiając wczesną diagnostykę i podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych.

Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - analiza eksonów 16 i 17 genu APP - II etap diagnostyki

Diagnostyka zespołu Gilberta - analiza regionu powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych - analiza mutacji p.Phe508del genu CFTR oraz ponad 80 innych mutacji w eksonie 11

Genetyczna ocena kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Diagnostyka skłonności do zachorowania na celiakię (chorobę trzewną) - wykrywanie alleli HLA-DQ2/DQ8

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa oraz innych spondyloartropatii – wykrywanie obecności allelu HLA-B*27

Diagnostyka wariantów genu MTHFR związanych z łagodną hiperhomocysteinemią: c.665C>T / p.Ala222Val (C667T) oraz c.1286A>C / p. Glu429Ala (A1298C)