Analiza haplotypu M2 genu ANXA5- diagnostyka nawracających poronień

Analiza haplotypu M2 genu ANXA5- diagnostyka nawracających poronień

Znaczenie kliniczne

Poronienia nawykowe (nawracające) dotyczą ok. 1–2% kobiet i oznaczają trzy lub więcej następujących po sobie strat wczesnych ciąż. Poronienia nawracające stanowią również 5% wszystkich poronień samoistnych i przyczynę utraty 0,4–0,8% wszystkich ciąż. Najczęściej wymienianymi przyczynami występowania poronień są czynniki genetyczne, anatomiczne, immunologiczne, hormonalne, infekcyjne. Obecność charakterystycznej kombinacji genetycznej (zwanej haplotypem M2) w genie ANXA5 wiąże się z mniejszą produkcją czynnika obniżającego krzepliwość krwi w łożysku. Ryzyko utraty ciąży jest zwiększone w przypadku obecności haplotypu M2 w genie ANXA5 u jednego z potencjalych rodziców. Jeśli rozwijający się płód odziedziczy haplotyp M2, zmniejszona ilość białka podniesie ryzyko rozwoju zakrzepów w łożysku, co w konsekwencji może powodować poronienie.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Krew EDTA