Badanie homocysteina

Czym jest homocysteina i co mierzy to badanie?

Homocysteina to aminokwas siarkowy, który nie pochodzi z diety — powstaje wyłącznie w organizmie jako produkt pośredni przemiany metioniny. W prawidłowym metabolizmie jest szybko przekształcana i nie gromadzi się we krwi w nadmiernych ilościach.

Badanie mierzy stężenie homocysteiny w osoczu krwi i służy jako marker ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Wysokie stężenie homocysteiny uszkadza śródbłonek naczyń, sprzyja powstawaniu zakrzepów i przyspiesza miażdżycę — niezależnie od innych czynników ryzyka takich jak cholesterol czy ciśnienie tętnicze.

Kiedy warto wykonać badanie homocysteiny?

Badanie jest zalecane w następujących sytuacjach:

• Ocena ryzyka chorób sercowo-naczyniowych — zawału serca, udaru mózgu, miażdżycy — szczególnie u osób bez klasycznych czynników ryzyka lub z wywiadem rodzinnym.
• Podejrzenie niedoboru witaminy B6, B12 lub kwasu foliowego.
• Planowanie ciąży lub ciąża — podwyższona homocysteina zwiększa ryzyko poronień, wad cewy nerwowej i powikłań ciążowych.
• Diagnostyka nawracających zakrzepic lub żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
• Przewlekła choroba nerek lub niedoczynność tarczycy — stany, które same w sobie podwyższają homocysteinę.
• Podejrzenie homocystynurii — rzadkiej choroby genetycznej (1 na 300 000 urodzeń) powodującej wielokrotnie podwyższone stężenie homocysteiny, upośledzenie umysłowe i wczesną miażdżycę.
• Mutacja genu MTHFR — enzym uczestniczący w metabolizmie kwasu foliowego; jej nosiciele mogą mieć upośledzone przetwarzanie homocysteiny.

Jak przebiega badanie?

Do badania pobierana jest krew żylna z żyły łokciowej. Pobranie jest szybkie i standardowe. Materiał trafia do laboratorium, gdzie oznaczane jest stężenie homocysteiny w osoczu. Badanie wykonuje się na czczo — jest to warunek konieczny dla wiarygodnego wyniku.

Homocysteina – wartości referencyjne

Prawidłowe stężenie homocysteiny we krwi wynosi 5–12 μmol/l. Należy pamiętać, że normy mogą nieznacznie różnić się w zależności od laboratorium i zastosowanej metody analitycznej — zawsze odnoś wynik do zakresu referencyjnego podanego w swoim wyniku.

U pacjentów z podwyższonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych zaleca się, aby poziom homocysteiny utrzymywał się poniżej 10 μmol/l.

• Hiperhomocysteinemia łagodna: 12–30 μmol/l — najczęściej związana z niedoborami witamin B6, B12, kwasu foliowego
• Hiperhomocysteinemia umiarkowana: 30–100 μmol/l
• Hiperhomocysteinemia ciężka: powyżej 100 μmol/l — zwykle związana z defektami genetycznymi (homocystynuria)

Co może powodować podwyższony poziom homocysteiny?

• Niedobór witaminy B6, B12 lub kwasu foliowego — najczęstsza przyczyna łagodnej i umiarkowanej hiperhomocysteinemii
• Podeszły wiek — stężenie homocysteiny naturalnie wzrasta z wiekiem
• Niedoczynność tarczycy
• Przewlekła choroba nerek — upośledzone wydalanie homocysteiny
• Toczeń rumieniowaty układowy
• Palenie tytoniu i nieodpowiednia dieta
• Leki: kwas nikotynowy, metotreksat, teofilina, L-dopa
• Defekty genetyczne — niedobór enzymu CBS (cystationino-beta-syntazy) lub mutacja MTHFR — przyczyna ciężkiej hiperhomocysteinemii i homocystynurii

Objawy i skutki podwyższonej homocysteiny

Hiperhomocysteinemia przez długi czas może przebiegać bezobjawowo. Gdy jednak poziom homocysteiny jest długotrwale podwyższony, może prowadzić do:

• Przyspieszenia rozwoju miażdżycy i uszkodzenia naczyń krwionośnych
• Zwiększonego ryzyka zawału serca i udaru mózgu
• Zakrzepicy żylnej i zatorowości płucnej
• Powikłań ciążowych: poronień, wad cewy nerwowej u płodu, stanu przedrzucawkowego
• W ciężkiej homocystynurii (postać genetyczna): upośledzenie umysłowe, wczesna miażdżyca, tętnicza choroba zakrzepowo-zatorowa

Jak przygotować się do badania homocysteiny?

• Na badanie należy przyjść na czczo (8–12 godzin bez jedzenia).
• Przed pobraniem można wypić szklankę niegazowanej wody.
• Poinformuj personel o przyjmowanych lekach — szczególnie o: kwasie nikotynowym, metotreksacie, teofilinie, L-dopie, gdyż mogą wpływać na wynik badania.
• Na wynik mogą wpływać również: palenie tytoniu, nieodpowiednia dieta, przewlekła choroba nerek, niedoczynność tarczycy — poinformuj lekarza o tych czynnikach przy interpretacji wyniku.