Mukopolisacharydozy - choroby spichrzeniowe spowodowane
genetycznie uwarunkowanym niedoborem hydrolaz lizosomalnych, które
są niezbędne do rozkładu mukopolisacharydów: siarczanu dernatanu,
heparanu i keratanu, wchodzących w skład proteoglikanów macierzy
zewnątrzkomórowej. Mukopolisacharydy (glukozaminoglikany) w
nadmiernej ilości ulegają nagromadzeniu głównie w komórkach
fagocytarnych, fibroblastach, komórkach śródbłonka i mięśni
gładkich wewnętrznej ściany naczyń krwionośnych. W rezultacie
dochodzi do uszkodzeń i zaburzeń funkcji śledziony, wątroby, szpiku
kostnego i innych narządów. Chorzy posiadają charakterystyczne
cechy fenotypowe. Oznaczanie mukopolisacharydów w moczu jest
badaniem służącym wykrywaniu mukopolisacharydoz. Badaniem
potwierdzający rozpoznanie choroby jest wykrycie defektu
enzymatycznego.
Over 1,500 tests conducted
15,000+ reviews
137 collection points
Over 5,000 patients served daily