Kwasy tłuszczowe bardzo długołańcuchowe

Kwasy tłuszczowe bardzo długołańcuchowe

Znaczenie kliniczne

Oznaczenie kwasów tłuszczowych bardzo długołańcuchowych (VLCFA) ma zastosowanie w diagnostyce i monitorowaniu chorób peroksysomalnych. Peroksysomy to organella znajdujące się w każdej komórce człowieka, w których zachodzi szereg reakcji biochemicznych, w tym proces oksydacji kwasów tłuszczowych do acetylokoenzymu A. Błędy na szlakach przemian biochemicznych prowadzą do chorób manifestujących się ciężkimi objawami klinicznymi. Ponieważ lipidy są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego, większości chorób peroksysomalnych towarzyszą objawy wynikające głównie z uszkodzenia zarówno ośrodkowego, jak i obwodowego układu nerwowego.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Surowica