Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 2 mutacji H63D oraz C282Y - badanie w punkcie pobrań

Hemochromatoza to jedna z najczęściej występujących jednostek chorobowych o uwarunkowaniu genetycznym. Jest to chorobą metaboliczną powodującą wzmożone wchłanianie żelaza z dostarczonego pokarmu. Diagnostyka 2 najczęstszych mutacji genu HFE:

• c.187C>G / p.His63Asp
• c.845G>A / p.Cys282Tyr.