Analiza eksonów 5, 8 i 13-16 genu RET - II etap diagnostyki raka rdzeniastego tarczycy

Analiza eksonów 5, 8 i 13-16 genu RET - II etap diagnostyki raka rdzeniastego tarczycy

Znaczenie kliniczne

Rodzinny rdzeniasty rak tarczycy jest rzadkim zespołem predyspozycji do zachorowania na nowotwory, stanowi około 5-10% nowotworów tarczycy. Postać dziedziczna występuje w 25-30% przypadków. Przyczyną choroby jest aktywacja protoonkogenu, prowadząca do przemiany nowotworowej okołopęcherzykowych komórek C tarczycy. Około 90% przypadków choroby jest spowodowanych mutacją genu RET na chromosomie 10q11. Obserwowane są specyficzne powtarzalne mutacje (ok. 20-30%), zlokalizowane głównie w środkowych i końcowych regionach genu. Dziedziczenie dominujące. Choroba może być rozpoznawana między 10 a 20 r.ż., niekiedy w wieku dorosłym (do 40-50 r.ż.). Podstawowym objawem jest obecność niebolesnego guzka tarczycy, przy znaczniejszym zaawansowaniu guz może dawać miejscowe objawy ucisku (trudności z oddychaniem i połykaniem), niekiedy objawem może być biegunka. W chwili rozpoznania w większości przypadków stwierdza się obecność przerzutów w szyjnych węzłach chłonnych. We krwi stwierdza się podwyższony poziom kalcytoniny. Nie występują nowotwory innych narządów. Wskazaniem do wykonania testu jest: - diagnostyka przypadków rdzeniastego raka tarczycy (niezależnie od wieku), zwłaszcza występujących rodzinnie;- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu RET u krewnego z rdzeniastym rakiem tarczycy, wskazane analiza genetyczna bezobjawowych krewnych ( także w wieku dziecięcym).

Przygotowanie pacjenta

brak specjalnych zaleceń

Materiał: Krew EDTA

Interferencje

brak