Ponad 1500 badań
17 000+ opinii
160+ punktów pobrań
Ponad 5 000 pacjentów dziennie
Alfa-iduronidaza
Niedobór tej aktywności prowadzi do mukopolisacharydozy typu I (MPS I), w tym zespołu Hurlera, objawiając się powiększeniem wątroby i śledziony, pogrubieniem rysów twarzy oraz zmianami kostnymi.
od 467,00 zł od 444,00 zł
+ Opłata za pobranie
Najniższa cena z 30 dni przed obniżką 444,00 złAlfa-iduronidaza
Znaczenie kliniczne
Alfa-iduronidaza jest enzymen rozszczepiającym mukopolisacharydy. U osob, u których występuje zaburzenie tego procesu, przez brak enzymu, dochodzi do gromadzenia się cukrów co powoduje powiększenie wątroby, śledziony, pogrubienie rysów twarzy oraz zmiany kosne. Są to objawy choroby zwanej mukopolisacharydozą. U pacjentów z podejrzeniem tej choroby metabolicznej wykonuje się oznaczenie aktywności alfa-iduronidazy w krwi. Obniżony poziom lub brak enzymu sugeruje mukopolisacharydozę typ I
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew heparynizowana